Особенности ранней диагностики и факторы риска осложнения муковисцидоза у детей раннего возраста
Keywords:
муковисцидоз, ранняя диагностика, дети раннего возраста, факторы риска, осложнения.Abstract
Муковисцидоз (МВ) является одним из наиболее распространённых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующимся поражением экзокринных желёз и развитием тяжёлых респираторных и гастроинтестинальных осложнений уже в раннем детском возрасте. Несмотря на внедрение неонатального скрининга, своевременная диагностика и прогнозирование осложнённого течения заболевания остаются актуальной проблемой педиатрии. В статье рассмотрены особенности ранней диагностики муковисцидоза у детей раннего возраста, а также проанализированы основные факторы риска развития осложнений. Полученные результаты подчёркивают значимость комплексного клинико-лабораторного и генетического подхода для раннего выявления заболевания и оптимизации тактики ведения пациентов.
References
1. McGarry ME, Raraigh KS, Farrell P, et al. Cystic Fibrosis Newborn Screening: A Systematic Review-Driven Consensus Guideline from the United States Cystic Fibrosis Foundation. Int. J. Neonatal Screen. 2025;11(2):24.
2. Ong T, Ramsey BW. Cystic Fibrosis: A Review. JAMA. 2023;329(21):1859–1871.
3. Early Lung Disease in Infants and Preschool Children with Cystic Fibrosis. What Have We Learned? PubMed 2016.
4. Cystic fibrosis in young children: disease manifestation and response to early treatment, PubMed 2015.
5. McColley SA, et al. Research Uncovers Inequities in Diagnosis of Infants with Cystic Fibrosis. Lurie Children’s.
6. McColley SA, et al. Study Finds Delays in Initial Cystic Fibrosis Evaluation in Infants of Color. J Cyst Fibros. 2022.
7. The Newborn Screening Experience of Caregivers of Children With CF in the US: survey data on diagnostic delays (2025).
O‘zbekiston Respublikasi, Andijon viloyati, Shahrixon tumani
(+998) 945668868